Mitochondriální DNA

Mitochondrie jsou organely, jež se nacházejí mimo jádro v cytoplazmě buňky. Obsahují vlastní DNA genom – cirkulární molekuly o velikosti 16 569 párů bází, jejichž varianty jsou identifikovány sekvenováním. Mitochondriální genom člověka je velice kompaktní. Obsahuje 37 genů -  2 geny rRNA, 22 genů tRNA a 13 genů kódujících proteiny zapojené do respirace a DNA replikace, transkripce a translace. Pouze malá oblast cirkulárního genomu je nekódující. Restrikční místo Mbo I uvnitř hlavní nekódující oblasti bylo náhodně označeno za počátek cirkulární DNA a páry bází jsou sekvenčně číslovány. Analýza mtDNA pro identifikační a genealogické účely je zaměřena zejména na první a druhou hypervariabilní oblast (HVR1 a HVR 2) kontrolní oblasti mtDNA (neobsahuje kódující sekvence), která se také nazývá D-smyčka. Tato oblast, o kterou se při analýze mtDNA (HVR 1 a HVR 2) především zajímáme, je veliká pouze 1050 bází (~ 7% genomu mtDNA).